ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟断定罕见病遗传风险！

同类型遗传物质DNA关乎对生物体DNA里30亿个双链的统计分析，是一项先进的生物高效率，这项高效率将步入预测和预防营养不良的取而代之时代。 然而，对身体健康群体使用遗传物质DNA是有引起争议的，因为没完同类型确定兼具珍稀遗传病危险性的性状以及病症和他们的眼科医生将如何补救这些危险性。在哈佛的大学研究工作员6月26日发表的一篇取而代之文章里，报告了NIH资助的MedSeq重大项目的研究工作结果，MedSeq重大项目是一个还有数眼科医生和病症的随机临床实验,旨在研发可靠的机制来传达DNA结果。在MedSeq重大项目里，100名身体健康生物体及其初级诊疗医师参与并随机第三组，一半遵从同类型遗传物质DNA，一半未遵从同类型部基因DNA。专家学者统计分析了每个DNA病症仅有5000个与珍稀遗传病症之外的基因，有数临床遗传，水分子遗传，初级诊疗，学和法律在内的许多只不过相同人文科学的研究工作者一同参与了结果统计分析。研究工作执法人员发掘出，在随机遵从遗传物质DNA的50名身体健康初级诊疗病症里，有11名（22％）运载预计亦会导致直到现在未确诊的引人注目营养不良的基因型。 其里两名病症被认为兼具潜在的征状或症状，有数一名运载可能引起借助于营养不良凋亡（称为借助于白斑病）的病症。这个病患者知道他在弱光前提下看事物很不便，但不会考虑到他的视力难题有遗传因素的可能性。另一名病症被发掘出的基因型与斑驳吡咯症关的，研究工作结果推论了病症和家人的谜样皮疹和阳光持久性。 其他九名参加者不兼具唐氏危险性。 例如，两名病症有与心律持续性之外的性状，但是心脏病的定期检查长时间。 可能，但不必肯定，他们将来亦会工业发展心脏难题。重大项目首席总裁Jason Vassy说：“对身体健康生物体进行同类型遗传物质DNA获得了取而代之发掘出，即只有某些基因性状亦会对身体健康造成单单冲击。 这项研究工作提供了一些无论如何的确凿证据，我们可以培训初级诊疗提供者适当地管理制度病症的DNA结果。”初级诊疗眼科医生在研究工作开始时遵从了六个同一时间的培训，知晓如何向遵从DNA的生物体推论一页专门设计者的遗传物质正式版。 与遗传专家学者进行咨询是考虑的，但不是必需的。 初级诊疗眼科医生可以根据自己的判别来知晓DNA生物体的可能。水分子现代医学麻省理工学院副校长Heidi Rehm指导教授和指导遗传物质统计分析的研究工作执法人员Heidi Rehm指导教授宣称：“我们惊奇地看到表型身体健康的生物体也运载着引人注目唐氏的性状危险性。 我们发掘出将近有五分之一的样本群体运载致病性状，这说明我们普通群体患引人注目营养不良的危险性可能远高于直到现在所怀疑的。”然而，运载其里一种性状的生物体终于是否亦会工业发展成为营养不良，这一点并不完同类型明确。此外，研究工作执法人员来得了2组参加者，发掘出遵从遗传物质DNA的病症并不会发挥不止低的焦虑程度。 意味著，他们做了不够多的医疗定期检查，并在遵从其DNA结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗诊疗费用。 本研究工作里小样本量的经济差异无数据分析意义。MedSeq重大项目追查执法人员宣称，由于样本量较小，因此研究工作结果其所谨慎推论，因为该研究工作是在一个学术医疗里心进行的，那些病症和初级诊疗医师都不必代表一般群体。 他们还忽略，运载遗传危险性标记并不意味著病患者有或一定亦会工业发展该营养不良。 在身体健康群体里发掘出这些危险性标志是否真的亦会提供身体健康益处，或将亦会产生能避免的检测和后续机制以造成不够多的危害性，都是很关键的待属实的难题。哈佛的大学的现代医学教授兼资深原作者Robert C. Green指导教授忽略：“同类型遗传物质DNA和其他现代医学高效率在日常现代医学系统性的融合兼具颇为有趣的前景，同时兼具预测和预防营养不良的商业价值。但是，我们需要设计者不够多的实验以不够好的统计分析结果，如MedSeq重大项目，需要拓展样本量，并在极短的时间内收集结果，以显示遗传物质现代医学的同类型部商业价值。”独有不止处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188